第一章—藉助預防醫學，為優生鋪路
第二章—多數遺傳疾病，可以篩檢與預防
第三章—認識遺傳疾病與罕見疾病
第四章—新生兒篩檢，是保障而非保證
第五章—追蹤生長曲線，把握調整時機
第六章—黃金早療，彌補先天不足
附  錄
1.男生身高與體重生長曲線表(0~18歲)
2.女生身高與體重生長曲線表(0~18歲)
3.兒童生長曲線百分位圖

前言

初心               

　　直到看完最後一位病人，我才停下來查看時間，「啊，已經是晚上十一點了。」

　　按醫院表定的門診時間來說，下午診從一點半開始，五點結束；但是這天共有一百三十號病人，經一一諮詢再診療，花費十個小時才全部看完，其實也不算是過分的事。再經過幾分鐘的時間，我回過神來，環視診間，原先人聲鼎沸，當下卻顯得安靜，我和共事的同仁終於能夠輕鬆的舒一口氣。

　　做為遺傳與新陳代謝專科的兒科醫生，來到我診間的，並非全都是身體有著明顯病痛的兒童，還有許多外觀看不出異狀、活蹦亂跳的孩子。他們「看起來沒病」為何還要看醫生呢？有的家長，還是一次帶了兩三個孩子來看診呢。這些稱不上生病的孩子，有的被追查出原先所不知道的遺傳疾病，也有不少是沒生病，但是他們的生長發育「偏離正常的軌道」。更有長得看起來頭好壯壯的男孩、女孩，其實過早發育，身體潛藏被忽視的疾病。

　　從嬰幼兒、青少年，乃至未滿十八歲的「孩子」，都屬於小兒科的醫療對象。兒科醫生不只是治療感冒發燒、打打疫苗。在每個孩子的成長過程中，先天的遺傳因素和後天的營養與生活習慣，都對個體產生密切的影響。多數的父母從得知懷孕開始，到小寶寶出生後，都還能留意到孩子的生長情況與需求，但是隨著孩子日漸長大，或許是家長們要兼顧的事情多了，就容易忽略每個成長階段不同的需求，也不清楚該掌握哪一些不尋常的發育線索。

　　例如，新手爸媽通常會很嚴謹的記錄寶寶每日的喝奶量，每次回兒科健診，都關切寶寶的生長曲線，何時該吃副食品，也多半講究該給寶寶均衡的營養。但是，到了學齡前與開始上學，有的孩子長得矮小，有的則長出超齡高胖的超標體格；造成部分家長對於「我的孩子吃飯又慢又少，長不大」很是苦惱，有的家長則是自豪「我的孩子總是吃個不停，長個不停」，卻不知道孩子提早發育，甚至有性早熟的問題。

　　現代人晚婚、不婚、不生以及不孕，少子化已經成為趨勢。門診中，可見到獨生子女愈來愈多，我也看到前來做遺傳諮詢的夫婦，有的也受不孕所困擾。在各種因素與壓力影響下，現在每五對夫妻，就有一對遭遇不孕的問題。就我從醫二十五年來的觀察，現代人孩子愈生愈少，生的少自然更加寶貝，凸顯出優生觀念的重要。「生的少，當然要生的好」，緊接著，「養得好」則需要透過教育宣導，讓家長都有正確的照顧知識。我認為，從孕前就要有正確的優生概念，懷孕過程通過必要的產檢，在生育之後，還要把孩子正確的優養，一路拉拔長大。

　　健康的兒童，不只是父母的希望，還是國家的競爭力。身為一名醫生，同時也是一位母親，我為診療疾病而努力，更希望把預防醫學建設在疾病之前。如果能夠把優生與優養的觀念，推廣給更多人，使父母親、最好是每個人都對自身健康與下一代的成長，有更多知識，那麼大家就會更幸福。我是這麼想的，這也就是為什麼我常常能把一般人視為尋常的現象，從中挑出問題。或許這是一種偏執，而我認為這是必要的堅持。

　　我的觀念是，不是發燒生病才需要治療，而是對健康的看法是什麼？從遺傳的角度，來檢視每個孩子的成長，就不能只是比較孩子是否在大眾的平均值內，而是要先推算父母親所給予的遺傳因子；以此做為基準，每個孩子都有自己的遺傳生長軌道可以依循；透過正確的培育，往最好的方向生長。例如，爸爸媽媽給予的遺傳身高，一個孩子本來可以長到一百七十公分，但是成長過程卻疏忽了營養，最後只長到一百六十三公分，那就是可惜了。

　　「長得不高，也不會不快樂啊！」一位優秀的醫界好友曾經這樣說，他看我苦心在鑽研遺傳與成長問題，招致看診量大，常常超時工作顯得疲憊，所以忍不住叨念幾句。確實，我在門診接觸到一部分發育不夠好的孩子，身體都是健康的，也很活潑聰明，還有功課很好的。從某些客觀的角度來看，他們都不是「病人」。但是也有一些成長數值被視為正常的孩子，他們後來被發現帶有遺傳疾病，有的還是罕見疾病。

　　預防勝於治療，我不想看到小朋友發生疾病才來求診，而是從預防的角度持續關切孩子的成長。像是有慢性疾病家族史的人，就必須要留意容易致病的因素，避免遺傳疾病發生。美國好萊塢女星安潔麗娜裘莉，顧慮母親因乳癌而病逝，為避免遺傳基因帶來罹患癌症的高風險，決定切除乳房。這則轟動國際的新聞，雖是一個過度極端的例子，卻正好顯示遺傳對每個人的健康，預設了無法回避的課題。而對於有遺傳病發的家庭來說，生病的成員，其實是整個家族的「貴人」，病人揭露不被知道的隱性遺傳基因，讓後續的家庭繁衍，可以透過基因檢測加以排除，擁有健康的新成員。

　　在健康中，避免疾病。從疾病中，尋求健康。我想分享的，包括行醫的所見所聞所感，還有一些醫學知識，優生與育兒的叮嚀，不過就是一名嘮叨絮語的醫生，所秉持的初心而已。